РакOFF:Как живут пациенты с миелопролиферативными новообразованиями

Это текстовая версия разговора. Ознакомиться с самим видео вы можете по ссылке.

Давайте представим ситуацию, человек приходит к врачу и в первый раз слышит такой сложный диагноз. Можете объяснить, что это за заболевание и как-то успокоить пациента?

Миелопролиферативные новообразования — не болезнь 21 века, они известны очень давно. Их лечением занимались ещё в античные времена. Например, эмпирическим путем лекари древности обнаружили, что при этих состояниях крайне эффективно кровопускание. 

В основе МПН — поломка в гене JAK2. Эту мутацию впервые открыли совсем недавно, еще в 2005 году. Эта поломка заключается в замене всего лишь 1 аминокислоты в одном гене, контролирующем кроветворение. Из-за нее костный мозг становится гиперактивным, то есть начинает «работать без тормозов» и вырабатывать избыточное количество всех форменных элементов крови: эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов. 

Также при миелопролиферативных заболеваниях увеличивается селезенка, так как она также является кроветворным органом. В ходе нормального развития эмбриона кроветворение начинается сначала в лимфатических узлах, потом в печени, затем в селезенке. К моменту рождения все кроветворные функции берет на себя костный мозг. Однако при миелопролиферативных заболеваниях наблюдается обратный процесс: кроветворение смещается в селезенку, затем в печень, а в запущенных случаях — в лимфатические узлы. Поэтому при МПН может наблюдаться увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов.

Можем ли мы как-то классифицировать основные заболевания в этой группе? 

Да, миелопролиферативные новообразования — это целая группа. Она включает восемь нозологических форм, то есть вариантов заболевания. Самые распространенные из них — это истинная полицитемия, первичный миелофиброз и эссенциальная тромбоцитемия. 

При истинной полицитемии увеличивается количество эритроцитов, что приводит к повышению уровня гемоглобина и гематокрита, а также к повышенной вязкости крови. Это увеличивает риск тромботических осложнений. 

Эссенциальная тромбоцитемия характеризуется значительным увеличением количества тромбоцитов, которые не всегда функциональны. В связи с этим одновременно возрастает риск как тромбозов, так и кровотечений. Причина этого заболевания кроется в аномальной активности самого костного мозга. 

При миелофиброзе костный мозг постепенно замещается соединительной тканью, что вызывает снижение нормального кроветворения. То есть, говоря простым языком, на месте костного мозга образуется рубец. При этом сценарии функцию кроветворения пытается восполнить селезенка, что также приводит к ее увеличению (спленомегалии). 

Прогноз у каждого из этих заболеваний разный: эссенциальная тромбоцитемия имеет наиболее благоприятный прогноз, тогда как при первичном миелофиброзе и истинной полицитемии риск развития осложнений, включая острый лейкоз, значительно выше.

Существуют ли методы профилактики этих заболеваний? Кто входит в группу риска?

Специфической профилактики не существует. Самое лучшее, что мы можем сейчас порекомендовать: отказ от вредных привычек, регулярные занятия спортом, лечение сопутствующих заболеваний, если такие есть, а также борьба с лишним весом.

Как пациенту понять, что с ним что-то не так? Какие симптомы и обследования могут это показать?

На ранних стадиях МПН не имеют никаких клинических проявлений, а значит могут протекать бессимптомно. Нередко первый тревожный сигнал пациенты получают случайно, когда во время планового осмотра или диспансеризации находят изменения в анализах крови. Иногда человек попадает к гематологу по направлению врачей других специальностей. Например, от невролога или кардиолога после тромбозов или инфарктов. А иногда даже после невынашивания беременности от гинеколога. 

По мере развития заболевания могут появляться симптомы, такие как усталость, вялость, снижение концентрации внимания. Но, как правило, это неспецифические жалобы, которые могут встречаться при многих других заболеваниях. Однако некоторые специфические признаки, характерные для миелопролиферативных заболеваний, все же встречаются. Например, аквагенный кожный зуд — сильный зуд, возникающий после контакта с водой. При том как после душа, так и в жаркую погоду от собственного пота. Пациенты описывают это как «тысячи иголок, которые вонзаются в тело». Другое характерно проявление — эритромелалгия. Это жгучие, нестерпимые боли в кончиках пальцев и стопах. И уже упоминавшаяся нами спленомегалия, которая вызывает чувство дискомфорта в левом подреберье и раннее чувство насыщения. Человек может испытывать жуткий голод, но после пары ложек пища больше «не лезет». Разумеется эти симптомы значительно ухудшают качество жизни наших пациентов. 

Как врач прогнозирует течение болезни, особенно с учетом групп риска? 

Для прогнозирования течения миелопролиферативных заболеваний существуют специальные прогностические шкалы. Например, шкала IPSS (International Prognostic Scoring System) используется на этапе постановки диагноза, чтобы идентифицировать группу пациентов с неблагоприятным прогнозом. Больше всего в этом контексте нас пугает высокий риск развития лейкоза.

Также существует динамическая шкала DIPSS, которая позволяет оценить прогрессирование заболевания в динамике. Эти шкалы включают такие параметры, как возраст пациента, уровень гемоглобина, количество бластных клеток в костном мозге и другие. Некоторые шкалы сегодня включают также генетические и молекулярные маркеры, что позволяет сделать прогноз более точным. Соответственно пациенты, которые попадают в группу высокого риска, требуют более активного и агрессивного лечения.

Насколько мне известно, сейчас для контроля за течением заболевания разработаны даже специальные приложения, так называемые МПН-трекеры. Что вы можете рассказать про эту технологическую новинку? 

Да, действительно, такие технологии уже существуют. Наиболее популярный трекер это опросник МПН10, который основан на 10 ключевых симптомах, наиболее характерных для этого типа заболеваний. Этот трекер позволяет фиксировать жалобы, отслеживать динамику симптомов, составлять графики изменений в самочувствии и так далее. Это удобный инструмент, так как пациенты могут заполнять этот опросник в любое удобное время на мобильном устройстве и каждый день контролировать динамику состояния. Единственное условие — лучше использовать одно устройство для всех записей, чтобы они не потерялись.

Расскажите, пожалуйста, подробнее про терапию. Какой результат лечения в принципе можно считать «успешным» при таком хроническом заболевании?

К сожалению, миелопролиферативные новообразования являются хроническими неизлечимыми заболеваниями. В настоящее время нигде в мире нет метода, который мог бы полностью излечить пациента. 

Основные цели лечения — это контроль симптомов, улучшение качества жизни и профилактика осложнений, таких как тромбозы и кровотечения. 

Мы используем разные группы препаратов для лечения МПН, но их выбор, к сожалению, не так велик. Самым распространенным средством является гидроксикарбамид — цитостатик, который подавляет гиперактивный костный мозг и нормализует продукцию новых клеток. Также применяются генно-инженерные препараты, такие как интерфероны альфа. Они обладают иным механизмом действия, но также подавляют активность костного мозга. 

Ещё одна группа лекарств — таргетные препараты, ингибиторы JAK2. С английского target означает «мишень», вот и эти препараты избирательно блокируют путь передачи сигнала от мембраны опухолевой клетки к ядру. Тем самым ингибиторы JAK2 тормозят неконтролируемое деление клеток и способствуют их апоптозу (программируемой клеточной гибели). 

Идеальный метод лечения — это тот, который приводит к полному выздоровлению. Но, к сожалению, при МПН такого метода не существует. Поэтому основные цели терапии фокусируются на поддержании нормального качества жизни, контроле симптомов и профилактике осложнений, таких как тромбозы и кровотечения. Нам важно не только продлить жизнь пациентов, но и обеспечить ее высокое качество.

Как раз переходя к этому вопросу, а как меняется качество жизни пациента с таким диагнозом?

При правильной терапии и регулярном наблюдении пациенты могут жить полноценной жизнью. Важно соблюдать рекомендации врача и не забывать проходить обследования, чтобы корректировать лечение по мере необходимости. Хорошее состояние не является «разрешением» пропустить следующий прием лечащего врача на несколько лет. Например, приём гидроксикарбамида позволяет большинству пациентов вести нормальную жизнь, но при этом важно контролировать уровень форменных элементов крови, чтобы не допустить осложнений.

И последний вопрос: если у пациента диагностировано миелопролиферативное новообразование, что бы вы сказали ему в самом начале лечения?

Я бы сказала, что наличие миелопролиферативного заболевания — это не приговор. Это хроническое заболевание, которое, к сожалению, полностью вылечить мы не сможем. Но в наших силах помочь пациенту жить с этим диагнозом, избегая осложнений и поддерживая высокое качество жизни. Врачи, которые курируют таких пациентов, всегда на связи и готовы оказать помощь. Но очень важно, чтобы сам пациент следовал всем рекомендациям врача, выполнял назначения и регулярно проходил обследования.