Волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ) — это редкое хроническое заболевание кроветворной системы, при котором в костном мозге, селезенке и крови накапливаются аномальные зрелые B-лимфоциты. Характерный признак опухолевых клеток при этой болезни — тонкие выросты на их поверхности, подобные волоскам и видимые под микроскопом. Отсюда и название заболевания.
Несмотря на название «лейкоз», ВКЛ часто относят к индолентным (медленно развивающимся) неходжкинским лимфомам.
Он отвечает примерно за 2% лимфом у взрослых и намного чаще возникает у мужчин, чем у женщин (соотношение — примерно 4 : 1). Средний возраст на момент постановки диагноза составляет 55—60 лет. У детей это заболевание не встречается.
Как и при многих других онкогематологических заболеваниях, накопление аномальных клеток в костном мозге мешает выработке нормальных клеток крови. В результате возникают характерные признаки заболевания: слабость и утомляемость из-за анемии, кровотечения и появление синяков из-за сниженного числа тромбоцитов. Наиболее характерна уязвимость перед инфекциями из-за недостатка здоровых лейкоцитов, и у части пациентов на момент диагноза уже возникают оппортунистические инфекции — то есть инфекции, которые не характерны для здоровых людей, но могут активизироваться у людей с ослабленным иммунитетом. Увеличение периферических лимфоузлов не характерно для ВКЛ, но в большинстве случаев обнаруживается увеличенная селезенка (спленомегалия). При ее сильном увеличении может ощущаться дискомфорт или боль в левом подреберье. Иногда явных симптомов может и не быть, а заболевание случайно обнаруживается во время обследования.
Диагностика ВКЛ включает прежде всего микроскопическое исследование крови, при котором выявляются аномальные «волосатые» лимфоциты. Для подтверждения диагноза и исключения других заболеваний используется биопсия костного мозга. Иммунофенотипирование позволяет определить специфические маркеры на клетках, что также помогает подтвердить диагноз. Генетическое исследование опухолевых клеток позволяет обнаружить очень характерный признак ВКЛ — мутацию в гене BRAF, с которой, по-видимому, и связано развитие болезни.
ВКЛ, как правило, развивается медленно. И если у пациента нет жалоб и нет серьезных отклонений в показателях крови, то лечение могут и не начинать сразу, ограничиваясь наблюдением. В качестве терапии первой линии обычно используют химиопрепарат кладрибин (или сходный с ним пентостатин). У большинства пациентов это лечение вызывает многолетнюю ремиссию. К химиопрепаратам может также добавляться иммунопрепарат ритуксимаб, эффективный при лимфомах из В-лимфоцитов. Еще один вариант терапии — таргетные препараты вемурафиниб («Зелбораф») и дабрафениб («Тафинлар»), которые часто используются при других опухолях с мутациями гена BRAF. Может также применяться удаление селезенки, если она слишком сильно увеличена, однако сейчас эта процедура используется гораздо реже, чем в прошлом.
ВКЛ считается неизлечимым (рецидивы могут произойти даже через 10—20 лет после первичного лечения), но очень хорошо контролируемым хроническим заболеванием. Даже рецидивы ВКЛ, как правило, хорошо поддаются терапии. И при правильном лечении это заболевание не влияет или почти не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.
