Болезнь Вальденстрёма (макроглобулинемия Вальденстрёма) — редкое, медленно развивающееся злокачественное заболевание, при котором опухолевые клетки синтезируют дефектные белки-антитела (иммуноглобулины).
Диагноз «макроглобулинемия Вальденстрема» обычно характерен для пожилого возраста: средний возраст пациентов на момент постановки диагноза составляет 65 лет.
Основа болезни Вальденстрема — злокачественная трансформация В-лимфоцитов. При болезни Вальденстрема в результате злокачественной трансформации происходит бесконтрольное размножение клеток, похожих и на плазматические клетки, и на В-лимфоциты. Эти клетки называются лимфоплазмоцитами, а болезнь Вальденстрема, для которой они характерны, носит также название лимфоплазмоцитарной лимфомы.
Опухолевые клетки при болезни Вальденстрема тоже производят дефектные молекулы иммуноглобулина М (IgM). Такие антитела не помогают организму в борьбе с инфекциями; вместо этого накопление аномальных клеток и аномальных белков приводит к развитию симптомов болезни. Опухолевые клетки вытесняют здоровые клетки из костного мозга, мешая нормальному кроветворению. А присутствие крупных белковых комплексов в крови повышает ее вязкость, приводит к нарушениям кровообращения и повреждению сосудов.
Большинство симптомов макроглобулинемии Вальденстрёма не специфично: пациенты жалуются на слабость, утомляемость, потерю веса. У многих наблюдается увеличение лимфоузлов, селезенки или печени, у некоторых — периферическая нейропатия. Возможны также такие симптомы, как кровоточивость слизистых оболочек (кровотечения из носа и десен), головные боли, головокружения, зрительные нарушения.
Для постановки диагноза при болезни Вальденстрема необходимы анализы крови и костного мозга. Специальный анализ крови показывает значительное количество белка IgM. В костном мозге обнаруживаются клетки, характерные для этого заболевания (большое количество аномальных лимфоцитов, плазматических клеток, лимфоплазмоцитов), и сниженное количество нормальных клеток. Для более детального анализа клеток используются иммунофенотипирование, а для подтверждения диагноза и прогнозирования ответа на терапию важны также молекулярно-генетические исследования опухолевых клеток.
Считается, что болезнь Вальденстрема не излечима полностью, но при этом достаточно хорошо поддается терапии. Лечение сдерживает развитие заболевания, уменьшает тяжесть симптомов, повышает качество жизни.
Болезнь развивается медленно, и далеко не всегда лечение необходимо начинать сразу после постановки диагноза: при отсутствии симптомов врач может рекомендовать выжидательную тактику. Если же лечение начато, то нужно решать две проблемы: присутствие мешающего белка IgM в крови и развитие болезни. Для удаления лишнего белка IgM может применяться плазмаферез — процедура, в ходе которой плазма крови пациента пропускается через специальный аппарат для очистки от вредных веществ, а затем возвращается в организм. Плазмаферез не влияет на течение болезни, но помогает нормализовать вязкость крови.
Для борьбы с опухолевыми клетками при макроглобулинемии Вальденстрема сейчас широко применяются таргетные препараты — как сами по себе, так и и в комбинациях: ритуксимаб, бортезомиб, ибрутиниб и другие. Также используются стероидные гормоны и некоторые химиотерапевтические препараты, такие как бендамустин или циклофосфамид. При рецидивах могут использоваться другие линии терапии, а также аутологичная (в редких случаях аллогенная) трансплантация костного мозга.
Несмотря на пожилой возраст большинства заболевших, макроглобулинемию Вальденстрема во многих случаях удается эффективно лечить: около 80% пациентов живут пять и более лет с момента постановки диагноза, а многим удается перешагнуть и десятилетний рубеж.