При миелопролиферативных новообразованиях костный мозг производит избыточные количества тех или иных клеток, относящихся к миелоидной линии кроветворения (эритроцитов, тромбоцитов, гранулоцитов).
Эти заболевания развиваются медленно, нередко в течение многих лет. Несмотря на хроническое течение и схожесть опухолевых клеток со зрелыми клетками крови, эти болезни, тем не менее имеют клональный характер, то есть аномальные клетки при этих заболеваниях являются потомками одной мутантной клетки.
Это редкие заболевания, которые чаще развиваются в пожилом возрасте. В зависимости от конкретных клеток, число которых аномально увеличено, различают несколько типов миелопролиферативных новообразований.
Заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка гранулоцитов (нейтрофилов, эозинофилов, базофилов) и их предшественников. ХМЛ «отвечает» за 15-25% всех случаев лейкозов у взрослых. Его развитие практически всегда связано с определенной генетической особенностью в аномальных клетках — наблюдается обмен участками (транслокация) между хромосомами 9 и 22. Возникающую при этом аномальную хромосому называют филадельфийской хромосомой (Ph). При других миелопролиферативных новообразованиях этой особенности нет, и их называют Ph-негативными.
В лечении ХМЛ произошли огромные изменения в начале XXI века, когда был открыт новый класс лекарств — ингибиторы тирозинкиназы. Прием этих препаратов таргетной терапии в большинстве случаев позволяет успешно контролировать болезнь в течение многих лет с сохранением нормального качества жизни.
Характеризуется прежде всего размножением эритроцитов, и в результате число эритроцитов в крови и уровень гемоглобина становятся аномально высокими. Могут также повышаться и количества других клеток — тромбоцитов, гранулоцитов. Симптомы заболевания связаны в первую очередь с повышением вязкости крови из-за избытка клеток. Особую опасность представляет риск образования тромбов — а значит, риск инфарктов, инсультов, тромбоэмболии. Истинная полицитемия развивается медленно и обычно диагностируется в возрасте старше 60—70 лет, но изредка может встречаться и у молодых пациентов.
О полном излечении при истинной полицитемии обычно речи не идет (возможным вариантом может быть только трансплантация костного мозга, но из-за серьезных рисков процедуры ее используют только при прогрессировании в продвинутые стадии заболевания. Однако возможен долгий успешный контроль над болезнью. Применяют кровопускания (флеботомию) для снижения числа эритроцитов, лекарственные препараты (такие как гидроксимочевина, руксолитиниб, бусульфан, интерфероны), при неэффективности — таргетную терапию ингибиторами янускиназ (руксолитиниб), значительно снижающую риски тромбозов и смерти.
Заболевание, при котором наблюдается стойкое значительное увеличение числа тромбоцитов крови. Это заболевание также чаще наблюдается у пожилых пациентов, развивается медленно и обычно хорошо поддается контролю в течение долгого времени. В ходе лечения могут применяться аспирин и другие антиагреганты (с целью профилактики тромбозов) и лекарственные средства, снижающие выработку тромбоцитов, такие как гидроксимочевина, интерфероны, анагрелид.
Заболевание, при котором первичное разрастание опухолевого кроветворения вследствие выработки веществ, стимулирующих воспаление, приводит к замещению нормального костного мозга соединительной тканью (фиброзом). При этом первоначальное повышение показателей крови сменяется их снижением — часто с необходимостью переливаний эритроцитов и тромбоцитов. Также наблюдаются изменения в костной ткани. В результате выработка всех видов клеток крови сокращается. Чаще эта болезнь возникает в возрасте от 60 лет и старше, но может быть и у молодых людей. В аномальных клетках часто обнаруживаются мутации в генах JAK2 и других (CALR, MPL), которые также могут наблюдаться при истинной полицитемии или эссенциальной тромбоцитемии.
Излечение при миелофиброзе возможно только в результате трансплантации костного мозга. В связи с рисками проведения данной процедуры ее применяют только при определенных показаниях и наличии донора. Лекарственная терапия проводится так же, как и при других МПН, в основном, с помощью гидроксикарбамида, препаратов интерферона-альфа. Двукратное снижение риска смерти может быть достигнуто при таргетной терапии ингибиторами янускиназ (руксолитиниб).
Хронический эозинофильный лейкоз, атипичный хронический миелолейкоз, хронический нейтрофильный лейкоз.
Существуют также редкие заболевания, сочетающие в себе признаки миелопролиферативных новообразований и миелодиспластических синдромов.