Истинная полицитемия (polycythemia vera) — заболевание крови, при котором наблюдается аномальное размножение эритроцитов — красных клеток крови. В результате число эритроцитов в крови и уровень гемоглобина становятся существенно выше нормы.
В норме уровень гемоглобина у мужчин составляет примерно 130-160 граммов в литре, а у женщин — около 120-150.
Иногда этот уровень может повышаться по разным причинам — это связано и с условиями жизни человека, и с принимаемыми лекарствами, и с некоторыми заболеваниями, и с врожденными (конституциональными) причинами. Но если без видимых причин уровень гемоглобина становится выше 165 г/л у мужчин или выше 160 г/л у женщин, то можно заподозрить истинную полицитемию. С развитием болезни уровень гемоглобина может достигать очень высоких значений: 200 г/л и выше.
Также в клиническом анализе крови фиксируется повышенное число эритроцитов в единице объема крови и повышенный гематокрит — отношение объема эритроцитов к общему объему крови (у пациентов с полицитемией он составляет 50 и более процентов).
Нередко наблюдается и увеличение числа других клеток крови, таких как тромбоциты и гранулоциты. Однако наиболее характерно именно увеличение числа эритроцитов.
Истинная полицитемия, наряду с первичным миелофиброзом и эссенциальным тромбоцитозом, относится к миелопролиферативным новообразованиям (МПН) — болезням, связанным с избыточной продукцией тех или иных клеток в костном мозге. Все эти заболевания медленно развиваются и более характерны для пожилого возраста: так, истинная полицитемия обычно диагностируется в возрасте старше 60-70 лет, но может встречаться и у молодых пациентов.
Основная проблема при истинной полицитемии заключается в том, что из-за увеличенного числа клеток изменяются физические свойства крови: она становится более вязкой. Существенно повышается риск тромбозов и таких опасных их видов, как инфаркты, инсульты, тромбоз печеночных вен и др. Кроме того, на фоне истинной полицитемии может развиться миелофиброз (замещение нормального костного мозга соединительной тканью), при этом повышение показателей крови сменяется их снижением. В редких случаях может происходить и бластная трансформация — состояние, похожее на острый миелоидный лейкоз.
Нередко у пациентов с истинной полицитемией долгое время не наблюдается никаких симптомов, и болезнь удается заподозрить случайно, по результатам клинического анализа крови. Со временем возникают неспецифические симптомы: головные боли, головокружения, одышка, утомляемость, шум в ушах, снижение зрения. Могут присутствовать кожный зуд, ночная потливость, жжение и покраснение кожи на кистях рук и ступнях, отеки суставов, язвы желудка и тонкого кишечника, необычная кровоточивость. При обследовании часто наблюдается увеличение селезенки.
Почти у всех пациентов с истинной полицитемией в кроветворных клетках обнаруживается мутация в гене, носящем название JAK2 (эта мутация не наследуется, а возникает в течение жизни). Мутации этого же гена характерны и для других МПН.
Полное излечение при истинной полицитемии может быть достигнуто после аллогенной трансплантации костного мозга. Однако она используется довольно редко, в основном после перехода болезни в стадию миелофиброза или бластного криза, так как проведение этого метода лечения связано с большими рисками. Лечение большинства пациентов в первую очередь направлено на профилактику тромбозов. Очень важно проводить все обычные профилактические мероприятия: придерживаться здорового образа жизни, избегать обезвоживания, нормализовать массу тела, артериальное давление, глюкозу и липидный профиль, отказаться от курения в любых видах. Для профилактики возникновения тромбозов пациенты принимают аспирин. Для уменьшения числа эритроцитов применяют кровопускания (гемоэксфузии или флеботомию) и принимают лекарства, уменьшающие выработку клеток в костном мозге (гидроксимочевина, бусульфан, руксолитиниб и др.) и интерфероны («короткие» обычные формы препаратов интерферонов-альфа, пролонгированные пэгинтерфероны-альфа и ропегинтерферон альфа-2b). При недостаточном ответе на лечение необходимо применение таргетной терапии — ингибиторов янускиназ (руксолитиниб), многократно снижающих риск тромбозов и смерти.
Если удается достичь успешного контроля над болезнью, пациенты с истинной полицитемией могут жить полноценной жизнью с продолжительностью, не отличающейся от популяции (как у всех). При развитии миелофиброза или бластной трансформации может быть рекомендована трансплантация костного мозга, которая в случае успеха приводит к избавлению от заболевания.