Как правило, больше всего исследований и анализов проводится на этапе постановки диагноза. После того как диагноз известен, спектр обследований обычно сужается, и они повторяются с определенной частотой для контроля эффекта лечения и возможных осложнений. Важно понимать суть каждого исследования ‒ это поможет вам больше знать о своем заболевании, и вы будете готовы обсуждать его с врачом. Помните, что окончательный диагноз не может быть поставлен по результатам одного анализа: исследования всегда делаются в комплексе, и их результаты интерпретирует и поясняет ваш лечащий врач. Поговорим о самых распространенных и важных исследованиях в онкогематологии.
Есть ряд исследований, которые будут проведены всем пациентам с подозрением на онкогематологическое заболевание.
Общий анализ крови (ОАК) с ручным подсчетом лейкоцитарной формулы (микроскопией мазка крови)
Самый первый и самый важный анализ для гематолога — общий (клинический) анализ крови, и про это можно написать целую книгу. В ходе этого исследования, которое выполняется на специальном аппарате, определяется состав клеток крови. Чтобы в общем ориентироваться в результатах ОАК, полезно запомнить два латинских корня: «-цитоз» — означает повышенное содержание клеток в образце, и «-пения» ‒ пониженное содержание клеток. Вероятно, врач будет употреблять в общении с вами такие слова, как «лейкоцитоз» и «лейкопения», эти же термины можно встретить и в медицинской документации. Они означают, что тот или иной показатель крови (в данном случае количество лейкоцитов) выше или ниже нормы. При этом норма определяется не одной цифрой, а указывается референсный диапазон ‒ границы, установленные по результатам большого количества исследований крови абсолютно здоровых мужчин и женщин. Отклонение показателей от принятых норм может иметь различные причины, например, это может быть ответной реакцией организма на инфекцию. Но само по себе отклонение еще не говорит о каком-либо заболевании. Если по результатам ОАК врач будет иметь основания предположить наличие злокачественного заболевания, он назначит дополнительное исследование ‒ микроскопию мазка крови, или лейкоцитарную формулу. Капля крови наносится на предметное стекло и изучается под микроскопом ‒ так специалист может увидеть глазами, а не при помощи аппарата, какие клетки есть в образце и как они выглядят, что позволяет уточнить предположительный диагноз. Например, можно увидеть, что аппарат определил большое количество лейкоцитов из-за присутствия в мазке однотипных незрелых лейкоцитов — бластных клеток. Тогда врач быстро направит пациента на дообследование по поводу онкогематологического заболевания. Подробнее о понятиях, которые используются для интерпретации результатов ОАК, читайте в словаре.
Биохимический анализ крови
Выполняется для оценки работы внутренних органов и для назначения поддерживающей сопроводительной терапии до, во время и после лечения.
Анализы на инфекции ‒ гепатит В и С, определение антител и антигена к ВИЧ
Обычно эти анализы сдаются перед госпитализацией в стационар, и их результаты очень важны в ходе процесса лечения: если у инфицированных ВИЧ или гепатитами пациентов обнаружено онкогематологическое заболевание, то необходима серьезная коррекция терапии. Кроме того, ВИЧ-инфекция является фактором риска для некоторых онкологических заболеваний, поэтому ее исключение ‒ важный этап в первичной диагностике.
В каждом отдельном случае будет особый список необходимых манипуляций, он будет зависеть от предположительного диагноза.
Основные манипуляции, которые могут быть проведены при постановке диагноза и в ходе лечения:
Аспирационная биопсия костного мозга, или костномозговая пункция
Это очень значимый и распространенный вид исследования в онкогематологии. Так как онкогематологические заболевания обычно поражают в первую очередь костный мозг, для постановки диагноза и оценки ответа на лечение необходимо оценить его состояние.
Для того чтобы получить образец костного мозга, врач использует тонкие полые иглы и забирает небольшое количество жидкого костного мозга, чаще всего из подвздошных костей таза. Процедура не безболезненна, однако взрослые люди обычно неплохо переносят ее даже без местной анестезии. Образцы отправляются в лабораторию для определения наличия лейкемических (аномальных) клеток в костном мозге и оценки соотношения этих пораженных и здоровых клеток. В редких случаях для правильной диагностики врачам может быть необходимо взять твердую часть костного мозга. Такая процедура называется трепан-биопсия костного мозга. От аспирационной биопсии она отличается типом иглы и возможностями дальнейшего исследования образца костного мозга.
Люмбальная, или спинномозговая пункция
Это исследование необходимо для того, чтобы оценить, затронула ли болезнь центральную нервную систему. Сделать это можно путем исследования жидкости, омывающей головной и спинной мозг ‒ спинномозговой жидкости или ликвора. Lumbus (лат.) ‒ поясница, люмбальная пункция выполняется именно в поясничной области. Вас попросят лечь на бок и обнять свои колени ‒ в таком положении пространство между позвонками увеличится, что позволит доктору безопасно ввести тонкую полую иглу и взять несколько миллилитров ликвора. Во взятом образце так же, как и в образце костного мозга, оценивается клеточный состав и определяется наличие лейкемических клеток.
Биопсия лимфатического узла или другого органа и ткани
Биопсия ‒ процедура, при которой у пациента берут частицу лимфатического узла или органа и отправляют ее на гистологическое исследование, то есть изучение под микроскопом. Это исследование проводится при обнаружении групп увеличенных лимфатических узлов или при наличии признаков поражения других органов ‒ чаще всего кожи, желудка, кишечника.
Биопсия проводится в больнице в условиях операционной или в хирургическом кабинете поликлиники. В зависимости от места вмешательства и сложности процедуры, вам предложат местную или общую анестезию. Хирург сделает небольшой разрез, чтобы удалить часть или весь увеличенный лимфатический узел или забрать часть пораженного органа. После удаления образца будут наложены небольшие швы. Биопсию органов желудочно-кишечного тракта можно выполнить путем эндоскопического вмешательства.
Важно! В онкогематологии не используются тонко- и толстоигольные биопсии лимфатических узлов, так как это может привести к неправильному диагнозу. При подозрении на онкогематологическое заболевание врач должен взять целый лимфатический узел или как минимум его крупную часть, если удаление узла целиком невозможно.
Полученные с помощью биопсии материалы (костный мозг, часть опухоли, ликвор), иногда ‒ только кровь, исследуются различными способами, чтобы врач мог поставить окончательный диагноз.
Перечисленные ниже исследования образцов являются наиболее значимыми в постановке диагноза и в оценке успешности лечения.
Миелограмма и ликворограмма
Самые простые и быстрые методы, при которых проводится исследование под микроскопом мазков костного мозга и ликвора на предмет клеточного состава и наличия или отсутствия опухолевых клеток.
Проточная цитометрия, или иммунофенотипирование
У каждой клетки есть свой «паспорт» ‒ уникальный набор молекул на поверхности, который отличает ее от других клеток.
Проточная цитометрия выполняется на образцах крови, костного мозга и иногда ликвора и позволяет очень точно определить тип клеток на основании наличия или отсутствия определенных белковых маркеров (антигенов) на их поверхности. Этот метод гораздо точнее, чем обычный просмотр образцов в микроскоп, и необходим для определения природы заболевания и во многих случаях ‒ для подбора терапии и контроля эффективности лечения.
Образец обрабатывается специальными светочувствительными антителами, и каждое антитело прилипает только к определенным типам клеток. Затем клетки пропускают через лазерный луч, и получают цветную картинку с клеточным составом образца, на основании которой врачи делают выводы о заболевании.
Иммуногистохимия (ИГХ)
Метод, похожий на иммунофенотипирование, используется для исследования твердых биоптатов (образцов). В этом случае клетки образца так же окрашиваются и рассматриваются под микроскопом, но без пропуска через проточную камеру и лазер. Когда антитела связываются с антигеном в образце ткани, флуоресцентные красители или ферменты активируются, и антиген можно увидеть под микроскопом.
Генетические исследования
В основе многих онкогематологических заболеваний лежат генетические аномалии непосредственно в клетках опухоли. Врачи называют эти «находки» по-разному: мутация, транскрипт, транслокация, химерный ген, поломка. Обнаружить их в опухолевых клетках можно несколькими способами. Эти исследования очень важны, так как генетические аномалии могут сильно повлиять на выбор вариантов лечения, дальнейший прогноз, а также помочь контролировать прогресс в лечении.
Хромосомы (крупные организованные части ДНК) исследуют под микроскопом. Поскольку хромосомы лучше всего видны, когда клетка делится, образец крови или костного мозга должен содержать эти делящиеся клетки. Если их нет, исследование не будет информативным.
Нормальные клетки человека имеют 23 пары хромосом определенного, известного врачам размера. Отклонения от обычных размеров свидетельствуют о наличии в клетках генетических аномалий.
В этом тесте дополнительно используются специальные флуоресцентные красители, которые прикрепляются только к определенным генам или частям хромосом, заставляя их «светиться» под микроскопом.
Если в самих хромосомах никаких изменений не обнаружено, можно попытаться найти изменения в более мелких частях ДНК, которые только под микроскопом, без дополнительных исследований, не увидеть ‒ в генах.
Тест выполняется на образцах крови или костного мозга и может обнаруживать очень небольшие количества генов, неуловимые методами кариотипирования или FISH.
ПЦР используется для первичной диагностики и для контроля во время лечения. Если копии аномального гена обнаруживаются в костном мозге или крови после курса терапии, это означает, что лейкемические клетки все еще есть в организме, даже если их нельзя увидеть в микроскоп.
Для этого необходим образец ткани, крови или другой биологической жидкости и специальные панели, то есть условный список тех участков в геноме, где будет проводиться поиск уже известных науке генетических аномалий. Это достаточно сложное исследование, способное обрабатывать огромное количество информации, скрытой в наших генах.
Визуализирующие исследования позволяют увидеть состояние внутренних органов. Есть много видов визуализирующих исследований, таких как УЗИ, рентгенография, КТ, МРТ, ПЭТ-КТ. Во многих случаях они помогают установить диагноз, обнаружить или исключить поражения внутренних органов при первичной диагностике и в дальнейшем контролировать ход лечения. Часто их проводят для поиска инфекций или решения других проблем, которые могут возникнуть в процессе терапии.
Рентгенография грудной клетки
Рентгенография грудной клетки в диагностике онкогематологии используется в основном как вспомогательный метод для скрининга туберкулеза и быстрого исключения неотложных состояний (переломов, отеков, гидроторакса, пневмоторакса).
Для оценки размеров лимфатических узлов и органов, состояния сосудов, диагностики инфекционного процесса в современной медицине проводят компьютерную томографию.
Компьютерная томография (КТ)
Это исследование, при котором используются рентгеновские лучи для получения не одного снимка, а множества детальных изображений внутренних органов. Для некоторых видов КТ-исследований используется специальный краситель (контрастное вещество), чтобы выделить определенные области внутри тела, в результате чего получаются более четкие изображения. Контрастное вещество вводится через венозный катетер (при его наличии) либо употребляется внутрь, при его введении некоторые пациенты испытывают ощущение тепла, распространяющегося по всему телу. В очень редких случаях контрастные вещества могут вызывать аллергические реакции. Процедура КТ может длиться от нескольких минут до получаса, выявляя образования (опухоли), травмы или аномалии в организме.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
При МРТ не используются рентгеновское или другие виды излучения. Исследования внутренних органов, мягких тканей, кровеносных сосудов, костей, костного мозга проводятся с помощью радиоволн и мощных магнитов и выявляют аномалии внутри организма, предоставляя детальные изображения сканируемых объектов. Также возможно сканирование головного и спинного мозга. При МРТ может использоваться контрастное вещество. Исследование в среднем занимает от 15 до 45 минут, в зависимости от области сканирования.
Позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией (ПЭТ/КТ)
Вид исследования, при котором для поиска опухолевых клеток в организме используется безопасное для человека вещество с радиоактивной меткой. В онкогематологии таким веществом является фтордезоксиглюкоза (ФДГ) ‒ глюкоза, к которой прикреплен радиоактивный изотоп фтора, «светящийся» на снимках.
Опухолевые клетки гораздо активнее здоровых клеток делятся и поглощают глюкозу ‒ как обычную, так и с меткой. Перед проведением ПЭТ-сканирования препарат с радиоактивной меткой вводится в вену. Для того чтобы препарат усвоился, требуется около 60 минут. После этого ПЭТ-сканер регистрирует сигналы, поступающие из всех частей тела, параллельно выполняется компьютерная томография. В завершающей части исследования изображения с обоих сканеров сливаются в единую картинку, на которой видны органы и участки тела, где произошло повышенное накопление радиоактивной метки. Перед ПЭТ/КТ обычно приходится соблюдать низкоуглеводную диету и проверять уровень сахара в крови, чтобы предотвратить возможные искажения в изображениях.
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
В данном исследовании используются высокочастотные звуковые волны (ультразвук) для создания изображений внутренних органов. Звуковые волны создают эхо, которое модифицируется в изображения внутренних органов на экране компьютера. С помощью УЗИ можно выявить образования (опухоли), травмы или аномалии в исследуемой области, оценить состояние сердца и сосудов.
ЭКГ
Показывает электрическую активность сердца пациента. Результаты ЭКГ дают врачам информацию о ритме и частоте сердечных сокращений, о наличии/отсутствии каких-либо структурных отклонений. Это важно для понимания того, сможет ли пациент перенести операцию или иное вмешательство, возможно ли применение противоопухолевых и других препаратов.
Фиброэзофагогастродуоденоскопия (ФЭГДС) и колоноскопия
Некоторые виды злокачественных заболеваний кроветворной системы поражают желудочно-кишечный тракт (ЖКТ). ФЭГДС позволяет врачу осмотреть верхние отделы ЖКТ, включая пищевод, желудок и начало тонкой кишки. Колоноскопия предназначена для осмотра прямой и толстой кишки. Оба исследования проводятся с помощью эндоскопа ‒ тонкой длинной трубки, на одном конце которой находится объектив камеры, очень маленький фонарик и инструмент для биопсии. На другом конце находится окуляр, через который врач может видеть изображения с камеры. Если будут обнаружены какие-либо дефекты или патологические образования на стенках ЖКТ, они могут быть взяты на исследование (то есть будет проведена биопсия) и отправлены в лабораторию для дальнейшего изучения. Результаты биопсии могут подтвердить или исключить наличие заболевания. Колоноскопию при отсутствии противопоказаний лучше проводить под общей анестезией, так как это комфортнее для пациента, и врач может спокойно и безопасно осмотреть стенки кишечника.