Школа для пациентов с диагнозом МДС. Спикером нашей встречи выступила Кохно Алина Владимировна, заведующий отделом диагностики и лечения гематологических заболеваний, заведующий клинико-диагностическим отделением гематологии и миелоидных неоплазий, врач-гематолог, кандидат медицинских наук.
Миелодиспластический синдром (МДС) – это гетерогенная группа клональных заболеваний кроветворения, для которых характерно снижение показателей крови (гемоглобина, количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов), наличие признаков дисплазии в клетках костного мозга, изменений кариотипа (количественные и качественные изменения хромосом) и высокая вероятность прогрессии в острый лейкоз. В основе развития МДС – появление соматических мутаций в гемопоэтических стволовых клетках.
Необходимо отметить, что для МДС нет специфических симптомов. Чаще всего пациентов с МДС беспокоит слабость, недомогание, головокружение, сердцебиение и одышка при физической нагрузке. В зависимости от снижения показателя гемоглобина эти жалобы могут быть слабо выражены или вообще отсутствовать или иметь ярко выраженный характер, что заставляет пациента обратиться за медицинской помощью.
Пациенты старшей возрастной группы нередко эти проявления связывают с имеющейся патологией сердца и обращаются за медицинской помощью к кардиологу.
Также могут быть и другие жалобы: кровоточивость десен, носовые кровотечения, синяки или петехии на коже, редко может отмечаться повышение температуры тела до субфебрильных цифр (37,2 – 37,5), ночная потливость, снижение массы тела.
Определяющим все дальнейшее обследование является клинический анализ крови, который можно сдать в поликлинике по месту жительства или в частной клинике. При выявлении анемии, снижении количества тромбоцитов и/или лейкоцитов, необходимо дальнейшее обследование: биохимический анализ крови, ферростатус (расширенный обмен железа), уровень витаминов В12 и В9 (фолиевая кислот), при подозрении на наличие повышенного разрушения эритроцитов вследствие гемолиза – прямая проба Кумбса, исследование крови на наличие ПНГ-клона.
Далее – УЗИ брюшной полости и щитовидной железы, гастроскопия, колоноскопия, стернальная пункция с цитологическим, цитохимическим, цитогенетическим исследованием костного мозга, а также иммунофенотипирование, если есть такая возможность. Чтобы выявить особенности кроветворения необходимо так же выполнить трепанобиопсию с последующим гистологическим и иммуногистохимическим исследованиями.
Выбор терапии МДС зависит от всех особенностей заболевания. Есть три варианта развития событий.
Первый – стабильное течение МДС. Такие пациенты не нуждаются в заместительной терапии компонентами крови, у них нет избытка бластов и неблагоприятных аномалий кариотипа, а цитопения – I степени. Они наблюдаются у гематолога. Просто сдают анализ крови, раз в год им выполняют стернальную пункцию и трепанобиопсию для оценки динамики изменений в костном мозге. И начинают лечение если болезнь прогрессирует.
Второй вариант, когда болезнь постепенно набирает обороты: снижаются показатели крови, увеличивается потребность в переливаниях компонентов донорской крови (эритроцитная масса, тромбоконцентрат), увеличивается частота инфекционных осложнений, увеличивается количество бластных клеток в пределах МДС или усугубляется гипоплазия костного мозга. И в таких ситуациях проводят лечение МДС.
Третий вариант – прогрессия МДС в острый лейкоз. Число таких пациентов – 20-30%. О том, что болезнь начнет прогрессировать и иногда в короткие сроки, мы знаем уже на момент верификации диагноза, когда в результатах цитогенетического исследования видим аномалию 7-й, либо 3-й хромосомы, либо комплексный кариотип.
Таким пациентам целесообразно, чем раньше, тем лучше, выполнять трансплантацию аллогенных гемопоэтических стволовых клеток от родственного или неродственного донора, желательно до момента трансформации в острый лейкоз. Трансплантацию можно выполнять в первую линию терапии без предшествующего лечения.
Для пациентов с МДС с избытком бластов или без избытка бластов с неблагоприятными изменениями кариотипа целесообразно проведение терапии гипометилирующими препаратами -азацитидином или децитабином как в монорежиме, так и в комбинации с химиотерапией.
При МДС с избытком бластов с нормальным кариотипом или с благоприятными поломками возможно проведение терапии малыми дозами цитарабина.
Пациенты, у которых нет избытка бластов, нет неблагоприятных поломок и снижена клеточность костного мозга, получают иммунносупрессивную терапию циклоспорином. Некоторым выполняют спленэктомию – удаление селезенки.
При избыточном накоплении железа в организме в результате большое количества трансфузий эритроцитов донора-проводят хелаторную терапию, направленную на выведении этого железа.
Резюмируя вышесказанное необходимо подчеркнуть, что в руках врачей большой спектр терапевтических воздействий, только нужно как можно больше знать о МДС на момент верификации диагноза.
Да, если провести успешную трансплантацию костного мозга. Иначе эту болезнь не победить. По данным зарубежных авторов, аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток возможна только у 5-10% всех пациентов с миелодиспластическим синдромом. Аутологичную трансплантацию при этом диагнозе не проводят.
